8 (499) 271-04-42

Генетические исследования крови (выявление причин наследственных заболеваний, скрининг «Этноген»)

  • Цитогенетическое исследование клеток костного мозга (методом FISH)
  • Исследование кариотипа (кариотипирование)
  • Кариотип с аберрациями
  • AML1-ETO — t (8; 21), колич.
  • BCR-ABL p190 — t (9; 22), качест.
  • BCR-ABL p190 — t (9; 22), колич.
  • BCR-ABL p210 (b2a2) — t (9; 22), качест.
  • BCR-ABL p210 (b2a2) — t (9; 22), колич.
  • BCR-ABL p210 (b3a2) — t (9; 22), качест.
  • BCR-ABL p210 (b3a2) — t (9; 22), колич.
  • PML-RARA тип bcr 1-2 — t (15; 17), качест.
  • PML-RARA тип bcr 1-2 — t (15; 17), колич.
  • PML-RARA тип bcr 3 — t (15; 17), качест.
  • АдипоСкрин. Генетические факторы риска развития ожирения FTO: T > A PPARD: –87 C > T PPARGC1A: 1444 G > A (Gly482Ser) PPARGC1B: 607 G > C (Ala203Pro)
  • АнгиоСкрин. Генетические факторы риска развития сосудистых осложнений VEGFA: 936 C > T VEGFA: –634 G > C VEGFA: –1154 G > A NOS3: –786 T > C NOS3: –894 G > T
  • Антиген системы гистосовместимости HLA В27
  • Антигены системы гистосовместимости HLA II класс, генотипирование (локусы DRB1, DQA1, DQB1)
  • Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DQA1
  • Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DQB1
  • Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DRB1
  • Врожденная дисфункция коры надпочечников (мутация гена CYP21OHB — 10 показателей)
  • Гемохроматоз, определение мутаций (HFE: 187 С > G (H63D) HFE: 193 А > T (S65C) HFE: 845 G > A (C282Y)
  • Генетическая предрасположенность к гипертонии (AGT, ADD1, ACE, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 — 10 точек)
  • Генетическая предрасположенность к остеопорозу (VDR, ESR1, THFRSF11B (OPG), LRP5, COL1A1 — 7 точек)
  • Генетически обусловленная чувствительность к варфарину (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 — 4 точки)
  • Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR — 4 точки)
  • Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников (INS, PPAR-y, CYP11a, 5a-редуктаза, SHB, AR1 — 6 показателей)
  • Генетический риск нарушений системы свертывания (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 — 8 точек)
  • Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR — 12 точек)
  • Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников (BRCA1, BRCA2 — 8 показателей)
  • Генетический тест на лактозную непереносимость: MCM6: –13910 T > C
  • Диабет2Скрин. Генетические факторы риска возникновения сахарного диабета II типа KCNJ11: 67 A > G (LyS23Glu) PPARG: C > G (Pro12Ala) TCF7L2: IVS3 C > T TCF7L2: IVS4 G > T
  • Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1)
  • Женское здоровье генетический скрининг (33 полиморфизма)
  • Исследование мутаций гена муковисцидоза (CFTR — 5 показателей)
  • Исследование фактора репродуктивности AZF (локусы A, B, C)
  • Комплекс «Генотипирование супружеской пары по антигенам гистосовместимости HLA II класса»
  • ЛипоСкрин. Генетические факторы риска нарушений липидного обмена APOE: 388 T > C (Cys112Arg) APOE: 526 C > T (Arg158Cys) APOB: 10580 G > A (R3527Q) APOB: G > A PCSK9: T > C
  • МиоСкрин. Генетические факторы формирования мышечной массы ACTN3: 1747 C > T (Arg577Ter) MSTN: 458 A > G AGT: 704 T > C (Met268Ter) HIF1A: 1772 C > T (Pro582Ser)
  • Мужское здоровье генетический скрининг (25 полиморфизмов)
  • Определение SNP в гене IL 28B человека rs 12979860 C > T rs 8099917 T > G
  • Определение мутации V617F в 14 экзоне гене Jak-2 киназы, качест.
  • Определение мутации V617F в 14 экзоне гене Jak-2 киназы, колич.
  • ФармаСкрин. Генетические факторы взаимодействия с лекарственными препаратами. Фаза 1. CYP1A1*2C: 2454 A > G (Ile462val) CYP1A1*4: 2453 C > A (Thr461Asn) CYP1A1*2A: 3798 T > C CYP1A2*1F: –164 A > C CYP3A4*1B: –392 A > G CYP2C9*2: 430 C > T (Arg144Cys) CYP2C9*3: 1075 A
  • ЭнергоСкрин. Генетические факторы риска нарушений энергетического обмена PPARA: 2498 G > C PPARD: –87 C > T PPARG: C > G (Pro12Ala) PPARGC1A: 1444 G > A (Gly482Ser) PPARGC1B: 607 G > C (Ala203Pro) AMPD1: 34 C > T (Cys12Arg)
787